Temel Genetik Kavramlar: Nükleotit, DNA, Gen, Kromozom Nedir?

Temel genetik kavramlar.

Nükleotit, DNA, gen, kromozom nedir?

DNA ya da uzun adıyla deoksirubon nükleik asit, dünya üzerinde var olan bütün canlılarda bulunan ve hepsinde kalıtsallığı sağlayan moleküldür.

Yani canlılar DNA isimli bu kimyasal maddeyi kullanarak kendi biyolojik özelliklerinin bir kısmını veya tamamını yavrularına aktarırlar.

Ancak biyolojik organizmalara genetik yapısını kazandıran bu molekül tek bir yapıda bulunmaz.

Genetik ile ilgilenen birisi gen.

kromotit ve kromozom gibi birçok diğer terimle de karşılaşmış, hatta bunların sayıları ile ilgili kafa karışıklığı yaşamıştır.

Bu yazımızda DNA ve genlerle ilişkili tüm kavramları açıklayacağız.

Her kimyasal maddenin kendine özgü bir fiziksel yapısı vardır.

Deoksiribon nükleik asit isimli kimyasal yapının fiziksel şekline ise ikili sarmaladığını vermekteyiz.

Çünkü birbiri etrafına örülmüş gibi gözüken iki şerit ve bu şeriti birbirine bağlayan moleküler köprülerden oluşmaktadır.

Bu yapıyı oluşturan alt birimler nükleobazlardır.

Canlı genetiğinde dört temel baz bulunmaktadır.

Adenin, timin, sitozin, guanin.

İkili sarmal üzerinde bir hata olmadığı sürece her zaman adenin ile timin, sitozin ile guanin karşılıklı olarak birbirine bağlanır.

Böylece iki sarmal bir arada tutulur.

Bu dört bazın DNA dediğimiz sarmal yapı üzerindeki dizilişi, bir canlının genetik yapısının ve fiziksel özelliklerinin ne olacağını belirlemektedir.

Nükleobaz, nükleosit ve nükleotit nedir?

Bunlara kimyasal baz ya da nükleobaz denmesinin nedeni, bazik yapıda bir kimyasal madde olmalarıdır.

Bu bazlar azot yapılı moleküllerdir.

Nükleobazlar bir araya gelerek nükleositleri, nükleositler de bir araya gelerek nükleotitleri oluşturur.

Nükleotitler de nükleik asitlerin temel yapı taşıdır.

İşte DNA'da bu nükleik asitlerden sadece bir tanesidir.

Nükleosit nedir?

Bu temel azotlu bazlara oksijen ve hidroksil molekülleri bağlandığında ortaya çıkan molekülere nükleosit demekteyiz.

Bir nükleosit içinde bir adet nükleobaz ve 5 karbonlu bir şeker bulunmaktadır.

Burada ilginç bir gerçekle karşılaşmaktayız.

Besin maddelerimiz arasında da bulunan şekerler, genetik yapımızın yapı taşlarından bazılarını oluşturmaktadır.

Yani besin maddelerimiz ile yapı taşlarımız arasında doğrudan doğruya bir ilişki bulunmaktadır.

Hem riboz şekeri hem de deoksiriboz şekeri karbonhidratlar sınıfından kimyasallardır.

Nükleotit nedir?

Nükleotitler ile nükleositler arasındaki tek fark bir veya birden fazla fosfat molekülüdür.

Nükleositlere bağlanan bir fosfat molekülü sonucunda elde ettiğimiz moleküle nükleotit demekteyiz.

Yani bir nükleotitin yapı taşında şu üçü bulunur.

Bir nükleobaz, bir 5 karbonlu şeker grubu ve bir fosfat grubu.

Tıpkı riboz ve deoksiriboz şekeri örneğinde olduğu gibi nükleotitler de doğrudan doğruya metabolizmamız ve beslenmemizle ilişkilidir.

Nükleotitler kimyasal enerjiyi barındıran paketlerdir.

Genetik yapımızdakinden birazcık farklı olarak nükleosit trifosfatlar halinde bunu yaparlar.

Ama gene de yaparlar.

ATP molekülünü duymuş muydunuz?

Açılımı adenozin trifosfat.

Öyle değil mi? Adenozinin adenin temelli bir ribonükleosit olduğunu az önce öğrenmiştik.

İşte buna 3 adet fosfat grubu bağlandığında Bütün hücrelerimizde enerji paketleri olarak kullanılan meşhur ATP molekülüne ulaşmaktayız.

Bu konuyu nükleosit başlığı altında anlatmak yerine nükleotit başlığı altında anlatma nedenimizi fark ettiniz mi?

İpucu, fosfat molekülü.

ATP içindeki nükleositlerin üzerine 3 adet fosfat grubu bağlandığı için artık ona nükleosit diyemiyoruz.

ATP bir nükleotittir.

ATP'nin hayati önemi bize enerji vermesinden de büyüktür.

Diğer canlıları tüketerek vücudumuza ATP aldığımızda bu molekülü parçalayarak önce deoksirbon nükleotit trifosfat denen bir diğer moleküle çeviririz.

DATP. Sonrasında bu molekülü kullanarak RNA ve DNA'yı inşa edebiliriz.

İşte yaşam böyle zincirleme bir şekilde birbirine bağlıdır.

Sonuç olarak yani nükleosit ve nükleotit gibi kavramlar aynı molekülün daha basit veya daha karmaşık yapılı hallerine verilen isimlerdir.

Önemli olan ise şu, bir kere nükleotitleri inşa ettiğinizde bunları arka arkaya ekleyerek koca bir DNA molekülü elde edebilirsiniz.

DNA molekülü arka arkaya dizilmiş nükleotitlerden ibarettir.

Ama her biyolojik kavramda olduğu gibi bu konunun detaylarına indikçe daha fazla molekül ve kavram ortaya çıkmaktadır.

Şimdi onlara bakacağız ancak öncelikle muhtemelen aklınıza takılan bir soruya yanıt verelim.

Bir kimyasal fiziksel özellikleri nasıl belirler?

Bir kimyasalın yapısını oluşturan parçaların sırası nasıl olur da bir canlının fiziksel özelliklerini belirleyebilir?

Çok basit.

DNA'nın ana görevi bünyesinde bireye dair genetik bilgiyi saklamanın yanı sıra RNA isimli bir diğer yardımcı molekülü üretmektir.

Daha doğrusu bu yardımcı molekül DNA'daki bas sıralamasından yola çıkarak inşa edilir.

Bu RNA molekülünün görevi ise DNA'daki bilgiyi proteinlere dönüştürmektir.

Proteinler yediğimiz besinlerde de bulunan kimyasal moleküllerdir.

Yediğimiz et gibi besinlerde bulunmasının nedeni o etin geldiği hayvanın vücut yapısını inşa etmekte kullanılıyor olmasıdır.

İşte aynı şekilde benzer proteinler bizlerin vücutlarında da inşa eder.

DNA içindeki bilgi ne tarz ve miktarda proteinler üretileceğini ve bunların nasıl dizileneceğini belirler.

Buna bağlı olarak aynı yapıdaki genetik koddan bir bakteri de inşa edilebilir.

Bir ağaçta, bir filde, bir insanda.

Tek değişen bu bazların DNA üzerindeki dizilimidir.

Yani sırasıdır. Tabi bazı canlıların DNA'sı daha uzun, bazılarınki daha kısa olabilir.

Örneğin insan vücudundaki her bir hücrede 3.2 milyar, pirinç bitkisinde 420 milyon, Ambistuma mexicanum türü semenderlerde 32.3 milyar nükleobaz çifti bulunmaktadır.

Ancak özünde hepsi birebir aynı kimyasal bazları kullanmaktadır.

RNA, ribonükleik asit nedir?

Yazı boyunca ribonükleik asit olarak bilinen RNA molekülünden bahsettik.

Ancak bunun nereden geldiğinden bahsetmedik.

Biraz buna bakalım. İki molekül arasındaki isim benzerliği mutlaka dikkatinizi çekmiştir.

Ribonükleik asit ve deoksiribonükleik asit.

Tek fark deoksi ön eki.

Bu bir tesadüf değil.

D ön eki, latince'de bundan, ondan, hakkında anlamına gelen bir ektir.

Genellikle ondan ayrılan, bundan kopan anlamı dolayısıyla eksilen, eksiltme gibi anlamlara gelir.

Oksi ise tahmin edebileceğiniz gibi oksijen molekülüne işaret etmek için kullanılmaktadır.

Yani deoksiribos şekeri.

ribos şekerinden bir adet oksijen molekülünün eksilmesi ile elde ettiğimiz bir kimyasal maddedir.

Hepsi bu. Yapılan araştırmalar, evrimsel süreçte ilk ortaya çıkan molekülün RNA olduğunu düşündürmektedir.

Yani RNA, kendisinden bile önce gelen, daha basit yapılı ribozim isimli bir enzimden evrimleştikten sonra, kendi kendini kopyalama becerisi kazanması sonucu, DNA'ya evrimleşmiş

olduğu düşünülmektedir.

Ancak DNA'dan RNA üretimi, Yani transkripsiyon ve RNA'dan protein üretimi, yani translasyon apayrı yazıların konusu.

Şimdilik DNA'ya geri dönelim.

Çünkü uzun bir DNA molekülünü incelediğinizde oldukça ilginç yapılarla karşılaşmaktasınız.

Gen nedir? Bu kadar DNA'dan söz ettik.

Ancak genetik sözcüğünün de temelinde yer alan gen kavramından hiç söz etmedik.

Sahi, gen nedir?

Genler, DNA'nın belirli görevler yapan bölgelerine verilen isimdir.

Aslında DNA içinde gen diye bir bölge yoktur.

Genler, insanlar tarafından yapılan incelemeler sonucunda belirli fiziksel özellikleri tanımlayan, belirli genetik görevleri yerine getiren, belirli başlangıç ve sonlanma noktaları bulunan DNA

bölgelerine atanmış isimlerdir.

Örneğin türümüzün her bir hücresinde bulunan 3.2 milyar nükleobas çifti, 20.000 ila 25.000 gen bölgesine bölünmüştür.

Bunların her birinin farklı özellikleri vardır.

Ancak bunların çok büyük bir kısmı herhangi bir proteini kodlamamaktadır.

Bu hurda genlerin bir kısmının düzenleyici rolü vardır.

Çoğu ise atalarımızdan kalma körelmiş genlerdir.

Yani işlevini yitirmiş genlerdir.

Genlerimize bakarak bireyler ve türler arasındaki benzerlikleri tespit edebiliriz.

Buna karşılaştırmalı genomik adı verilir.

Örneğin herhangi iki insan arasındaki gen benzerliği %99.92 ile %99.98 arasıdır.

İnsanlarla yaşamış en yakın kuzenleri neandertaller arası gen benzerliği %99.88 dolaylarındadır.

İnsanlarla günümüzde yaşayan en yakın kuzenleri şempanzeler arası gen benzerliği %98.77 dolaylarındadır.

Ancak daha uzak akrabalara gittikçe bu benzerlikler de azalır.

Kedi ve köpeklerle gen benzerliğimiz %90 dolaylarında, bir muz bitkisiyle gen benzerliğimiz %50 dolaylarındadır.

Yine de bu kadar çok sayıda ortak genimizin olması, ortak bir evrimsel kökeli paylaştığımızın ispatıdır.

Az sonra kromozomlarla ilgili kısımda söz edeceğimiz gibi, biri anneden, diğeri babadan gelen birer kromozom çiftlerimiz bulunmaktadır.

Bu kromozomlar birbirine çok benzerdir.

Çünkü aynı türe ait bireylerden gelmektedir.

Dolayısıyla kromozom üzerindeki spesifik gen bölgeleri birbiriyle aynı düzendedir.

Yani babadan gelen kromozomda göz rengi ile ilgili genler bir uçtayken, anneden gelen kromozomda göz rengi ile ilgili genler diğer uçta değildir.

Yan yana koyacak olduğunuzda neredeyse birebir eşlendiklerini görebilirsiniz.

İşte bu gen bölgelerinin kromozomlar üzerindeki fiziksel yerlerine lokus adını veriyoruz.

Genlerin her bir olası versiyonuna alel adını vermekteyiz.

Mesela anneden gelen göz rengi yeni bir alel, babadan gelen göz rengi diğer bir alel olabilir.

Kimi zaman bu alellerin farklı durumda olmasına varyant da denmektedir.

Çünkü bu gen çeşitleri türe çeşitlilik katar.

Bu çeşitliliğin çevreyle en uyumlu olan kombinasyonlarının hayatta kalıp üremesiyle türler evrimleşir.

Bu nedenle gen çeşitleri çok önemlidir.

Genlerin belirli görevlere karşılık gelen DNA bölgeleri olduğunu anladıysak, DNA gibi upuzun bir molekülün yapısal olarak hücreler içinde nasıl barındırıldığına göz atabiliriz.

Kromozom nedir?

DNA paketleri Kromozomlar DNA'nın hücre çekirdeği içerisindeki paketlenme biçiminin genel adıdır.

Yani kromozomları DNA paketleri olarak düşünmek mümkündür.

Bu açıdan bakıldığında kromozom da bir DNA molekülüdür.

Ancak ufak bir farklılık mevcuttur.

Her canlıda birden fazla kromozom bulunur.

Yani DNA ipliği tek bir şerit halinde değil, birden fazla noktada kırpılmış halde bulunur.

İşte bu kırpılmış paketlere kromozom denir.

Kromozomların tümü doğal olarak bir canlının bütün genetik bilgisini barındırmaktadır.

Bir canlının bütün genetik bilgisine genom adı verilir.

O zaman şöyle diyebiliriz.

Bir canlının genomu...

kromozom adı verilen paketlere bölünmüş DNA ipliğinden oluşur.

Kromozomlar çıplak gözle hatta mikroskop ile bile gözükmeyecek kadar küçüklerdir.

Mikroskop altında görebildiğimiz tek zaman hücre bölünmesinin olduğu zamanlardır.

90 mikrometrelik kromatin ağı hücre çoğalması sırasında çözüldüğünde ortaya yaklaşık 120 mikrometre uzunluğunda kromozomlar çıkmaktadır.

Bu konuya az sonra kromatin konusunda döneceğiz.

Kromozomlar X şeklinde midir?

Kromozomlar genellikle X şeklinde gösterilirler.

Ancak bu yanıltıcıdır.

Çünkü eğer bir kromozom X şeklinde gösteriliyorsa, o hücre bölünme sürecinde demektir.

Ve az sonra göreceğimiz gibi o X şeklinin her bir yarısını oluşturan yapılara kromozom değil, kromatit adı verilir.

Ama şu anda bununla kafanızı karıştırmayın.

Şunu anlayın. Kromozomlar tekil zincirlerdir.

Normalde bölünme zamanı haricinde x şeklinde bulunmazlar.

E ama insanda 23 çiftten 46 kromozom var dediğinizi duyar gibiyiz.

Haklısınız da. Ancak orada çift denmesinin bir nedeni var.

O neden kromozomların en iyi bölünme sırasında çalışabilmesidir.

Çoğu kromozomal araştırma hücre bölünmesi sırasında yapıldığı için kromozomlarda iki kopyaya sahip olduğu evrede analiz edilir.

Bu nedenle genellikle kromozomlardan çiftler halinde bahsederiz.

Bu konuya kromatitlerde tekrar döneceğiz.

Şimdilik zihninizin bir köşesinde demlensin.

Biz de bu sırada devam edelim.

Her kromozomdan iki kopya.

Muhtemelen bildiğiniz üzere eşeğli üreyen türlerin her bir bireyinde kromozomlardan iki kopya bulunur.

Bu kopyalardan birisi anneden gelir, diğeri ise babadan gelir.

Böylece yavru anne ve babanın bir karışımı gibidir.

Ancak bu karışım her zaman homojen halde değildir.

Bu yavruların homojen olmama nedeni genlerin birbirine baskınlıkları olmasındandır.

Bazı gen kopyaları diğerlerinden daha çok üretilmektedir ve kişilerin ebeveynlerinden birinden aldıkları özelliklerin daha çok belirgin olmasına neden olmaktadır.

Bu nedenle koyu saçlı biriyle açık renk saçlı biri çiftleştiğinde yavrular genellikle koyu renk saça sahip olur.

Çünkü bu özellik diğerine daha baskındır.

Kromatin nedir? DNA ve histon proteinleri.

Öncelikle şunu anlamamız gerekiyor.

Her bir hücremizde DNA'nın toplam uzunluğu 2 metre civarındadır.

Ancak bu DNA'nın hücre içinde aslen bulunduğu çekirdek sadece 6 mikrometre kadardır.

1 mikrometre, 1 metrenin 1 milyonda 1'i kadardır.

Yani bize en az 333 bin kat paketleme gerekmektedir.

2 metrelik bir yapıyı 6 mikrometrelik çapa sahip bir küre içine sığdırmak için çok sıkı bir şekilde katlamak gerekmektedir.

İşte kromotin yapısı tam da burada devreye girer.

2 metrelik bir ipi ufaltmanın en kolay yolu örgü yapan kişilerden de bileceğiniz gibi yumaklar haline getirmektir.

İşte hücrelerimizin içinde olan da budur.

Upuzun DNA ipliği, histon adı verilen küresel proteinlerin etrafına sarılır.

Bunlar alkalin yapılı proteinlerdir ve sadece bir DNA yumağı oluşturmanın ötesinde genlerin düzenlenmesini de sağlarlar.

Histonlar DNA'yı sarıp sarmalamak konusunda öyle başarılıdır ki DNA'nın normal uzunluğunu 10 milyonda bir kat küçültebilir.

Bu, DNA'nın hücre çekirdeği içine sığması için gerekenden 30 kat daha fazla sıkıştırma demektir.

Ancak hücre çekirdeği içinde DNA haricinde de moleküler olması gerektiği düşünülecek olursa, Bu sıkıştırma oranı oldukça anlaşılırdır.

Örneğin bir insan hücresinde yaklaşık 90 mikrometre uzunluğunda kromatin ipliği bulunur.

Ancak bu da kendi üzerine katlandığı için 6 mikrometreden çok daha ufak bir alanda öbeklenmesi mümkün olmaktadır.

Aslında kromatinleri bir kompleks olarak düşünmek de mümkündür.

İçinde DNA, RNA ve proteinleri olan karmakarışık bir yapı.

Ancak nasıl hayal ederseniz edin.

Ana görevi olan uzun DNA'yı kısaltmak olduğunu anladığınız müddetçe konuyu kavramışsınız demektir.

DNA'nın en önemli görevinin genetik kalıtsallık olduğundan söz etmiştik.

Bu durumda hücre bölünmesi olayı hücre için en önemli olaylardan birisidir.

Gerçekten de hücre bölünmesi sırasında işler oldukça değişir.

Hücre bölünmesi birçok fazdan oluşur.

Ancak bunlar bu yazı için çok önemli değil.

Bilmeniz gereken bölünmenin S fazı denen fazında DNA yavruları aktarılmak üzere kopyalanır.

Bu kopyalanma sırasında DNA'nın kromatin ipliğinden ikinci bir iplik üretilir.

Bu ikinci iplik birincisine yapışıktır ve bu iki iplik kabaca X şeklinde bir formasyona sahiptir.

Bu noktada bu iki iplikten her birine kromatit denmektedir.

Birbirine bağlı olan kromatitlere ise kardeş kromatitler adı verilir.

Yani kromatit, yeni kopyalanmış ve halen birbirine yapışık kromozom demektir.

Kromozomlar ve kromatitler arasındaki farklar Kromatitlerin nerede bitip, kromozomların nerede başladığı konusu oldukça kafa karıştırıcı olabilmektedir.

Bunun nedeni, kromozomların normal yapısal özellikleri ile en iyi incelenebildikleri zamanki yapısal özelliklerinin birbirinden farklı olmasıdır.

İzah edelim. Kromozomlar genellikle bölünme sırasında incelenebilirler.

Çünkü en yoğun oldukları an bu andır.

Bu sırada kromozomlar artık kopyalanmışlardır ve her birinden iki çift vardır.

Bu çiftler birbirine genellikle ortaya yakın bir yerden bağlıdır.

Bu bağlantı noktasına sentromer denir.

Sentromerler her zaman kromozom merkezine yakın olmak zorunda değildir.

Kimi zaman en uçlarda da bulunabilirler.

Ancak sentromerler geleneksel olarak kromozom merkezinde görülürler.

İşte sentromerden birbirine bağlı iki kromatitin bulunduğu an kromatit ile kromozom kavramlarının birbirine karışmasına neden olur.

Aslında bölünme öncesinde kromatitlerin bir tanesi kromozom idi.

Bölünme sırasında o kromozom baz alınarak bir kopya üretildi.

O kopya orijinal kromozoma sentromerden bağlandı.

Bu noktada onların her birine kromozom demek yerine kromatit diyoruz.

Ama aslında her ikisi de birer kromozom.

İşte karmaşa buradan kaynaklanmaktadır.

Bunu çözmek için bilim insanları kimi zaman mitoz bölünme öncesi kromozomları tanımlamak için kromozom başına tek kromatit demektedirler.

Bölünme sırasında ise kromozom başına iki kromatit oluşur.

Yani bu isimlendirmeye göre her an kromozomlar vardır.

Ancak bölünme öncesinde kromozomlarda tek kromatit bulunur.

Bölünme sırasında ise kromozomlardan iki adet kromatit bulunur.

Bölünme sonrası tekrardan kromozom başına tek kromatite dönülür.

İşte kromozomların bölünme ve çiftlenmesi sırasında meşhur X formasyonu karşımıza çıkar.

Sonuç Sonuç olarak genetikte çok sayıda ve kimi zaman birbirine karışabilen kavramlar vardır.

Ancak bunları yakından ve dikkatlice incelediğinizde işlevsellikleri oldukça anlaşılır hale gelmektedir.

Bu temel kavramlara karşılık gelen yapılar canlılığın gezegenimiz üzerinde sürerliğini sağlamaktadır.

Yaşamın böylesine zorlu bir işi başarabiliyor olması, onun detayları üzerine birazcık dikkati hak etmektedir.