Mavi Gözlü Anne-Babaların Nasıl Kahverengi Gözlü Çocukları Olabilir?

Mavi gözlü anne babaların nasıl kahverengi gözlü çocukları olabilir?

Birçok insan genetiği çok tek düze zanneder.

İki bebeğinin gözleri baskın olarak bilinen kahverengi ise çocukları da öyle olmak zorundadır diye düşünürler.

Ancak ikisi de mavi gözlü gibi çekinik bir renkte ise yavrular da mavi göz rengine sahip olabilir diye düşünürler.

Ama bu doğru değildir. Mavi gözlü bebeğinlerin kahverengi gözlü çocukları da olabilir.

Her ne kadar sözde esprili bir dille sütçü tüpçü gibi cinsel kimliği aşağılayıcı malzemelere dönüştürülse de modern genetik açısından bu sözde beklenmedik durumlara rastlamak mümkündür.

Bu makaremizde göz rengiyle ilgili güncel bilgiler aşığında temel genetik bilgilerini kullanarak size bunun nasıl olduğunu anlatmaya çalışacağız.

Bu makarede özellikle mavi gözlü anne babaların kahverengi gözlü çocuğa nasıl sahip olabileceklerini mantıklı ve bilimsel bir şekilde açıklayacağız.

Lise düzeyinde göz renklerinin genetiği.

Türkiye'de ve dünyanın sayısız ülkesinde göz renkleri, mendalyan özellikli genetiği örnek olarak gösterilir.

Mendalyan genetiğe uygun karakterler tek bir özelliği, tek bir genin kontrol ettiği karakterlerdir.

Liselerde buna boy uzunluğundan, saç ve göz rengine kadar sayısız örnek verilir.

İşin üzücü tarafı, lisede mendalyan karakteri olmak verilen tek bir özelliğin bile mendalyan karakterde olmamasıdır.

Hatta gerçekten çok kötü örnekler olmasıdır.

Göz rengi, saç rengi...

Dil yuvarlama becerisi, ayak parmaklarının yapısı, saçlarının ön kısmındaki V şeklindeki uzantı, kulak memelerinin yapışıklığı veya ayrıklığı, baş parmağı bükebilme becerisi ve daha nicesi.

Bunların hepsi liselerde mendeleyen karakter olarak tek bir genin baskın veya çekinik versiyonlarına yani alellerine bağlı olarak belirlendiği anlatılır.

İstisnasız olarak hepsi de hatalıdır.

Bunların hiçbiri tek bir genin farklı alellerine bağlı olarak belirlenmez.

Hepsinde birden fazla gen belirleyici rol oynar.

Hatta bazılarında 8 veya 30 farklı genin işlevi tespit edilmiştir.

Dolayısıyla lisedeki basit hesaplama ile tespit edilebilir unsurlar değillerdir.

İşte bu yüzden makalemizin başında da kısaca örneklediğimiz gibi Göz rengini öylece dış görünüşüne bakıp tek bir genin farklı alellerine indirgemek mümkün değildir.

Bu özelliğin belirlenmesi lisede öğretilenden çok daha karmaşıktır.

Şimdi içini özünü anlayabilmek için lisede öğretileni hesaplamayı hatırlayalım.

Eğer çok iyi bir şekilde hatırlıyorsanız bu kısmı geçebilirsiniz.

Genlerden biri iki versiyonda bulunur ve bunlara alel adı verilir.

Kahverengi ve mavi.

Kahverengi büyük B ve mavi küçük B.

Dikkat edecek olursa baskın olan büyük harfle, çekinlik olan küçük harfle yazılır.

Bir yavru annesinden bir set, babasından bir set gen aldığı için baskınlık, çekiniklik burada devreye girer.

İşte de öğrendiğimize göre anneden veya babadan tek bir baskın alelin gelmesi, yani kahverenginin gelmesi, çocuğun göz rengini otomatik olarak belirler.

Kesinlikle kahverengi olacaktır.

Çünkü diğer ebeveynden gelen halal kahverengi de olsa, mavi de olsa kahverengi olan halal baskın olduğu için kendi taşıdığı özelliğin ortaya çıkmasına yol açacaktır.

Genetiğin babası olarak anılan Gregor Mendel'in bezelyeler üzerinde yaptığı araştırma sonucu ulaştığı bu bulgulardan yola çıkarak, ebeveynlerin göz rengine bakarak yavruların göz rengi ihtimalini bilebileceğimiz düşünülür ve aşağıdaki hesaplamalar yapılabilir.

İşin doğrusu, uzun yıllardır bütün göz rengi ve kalıtım meselesinin bu basit modelle açıklandığı düşünülüyordu.

Ta ki bu modelin bariz bir şekilde eksik olduğu gerçeği ortaya çıkarılana kadar.

Bu model örneğin mavi gözlü anne babaların nasıl kahverengözlü çocuğu olabileceğini açıklayamaz.

Evet buna öyle sık sık rastlamayız.

Dolayısıyla yukarıdaki modellere pratik olması açısından işlevsel olabilir fakat hatalıdır.

Çünkü mavi gözlü bebeğinlerin yani mendalyan karakter gibi düşünecek olsaydık küçük AA genotipine sahip iki bireyin Herhangi bir mutasyon olmaksızın içerisinde büyük A yani kahverengi aleli olması gereken kahverengi

gözlü yavruları olabilir. Bu durumun açıklanması gerekir.

Göz rengine neden olan iki adet temel gen bulunur.

Birincisi az önce izah ettiğimiz kahverengi büyük B ve mavi küçük B diye iki alele sahip gendir.

İkincisi ise yeşil büyük G ve mavi küçük B şeklinde iki alele sahip gendir.

Ancak yapılan araştırmalar göz rengine neden olan ilk genin büyük B ile küçük B, Aslında iki ayrı genden oluştuğunu göstermektedir.

OCA2 ve HERC2.

Başka bir deyişle mavi gözlü olmanın tek bir yolu değil, iki yolu vardır.

Normalde bu, mavi gözlü anne babaların nasıl kahverengi gözlü bir çocuğa sahip olduğunu açılmak için yeterli değildir.

Göz renginin çalışma şeklinden dolayı genlerden biri kahverengi göz oluşturabilecekse, mavi göze neden olan diğer gene baskın olması beklenir.

Aslında bu durum tam da eski modelde yeşil gözün başına gelen durumdur.

Kahverengi gen, yeşil gene baskın olduğundan sonuç kahverengi göz olur.

Bu iki gen açık renk gözlü anne babaların koyu renk gözlü çocukları olmasını açıklayabilir.

Çünkü iki genin de çalışmak için birbirine ihtiyacı vardır.

Ve mavi tiptekiler çalışmayan kırık genlerdir.

İşin püf noktası şudur.

Gözlerin iris adı verilen en ön kısmında çok miktarda pigment üreten kişi kahverengi gözlere, hiç pigment üretmeyen kişi ise mavi gözlere sahip olur.

Dolayısıyla göz renginin bağımsız bir özellik olarak değil, üretilen pigment miktarı olarak düşünmek gerekir.

Bu yüzden pigment üretim sürecini iyi anlamak gerekir.

Pigment üretme sürecinin bir kısmında OCA2 ve HERC2 genleri devreye girer.

OCA2'yi etkileştirmek için aktif bir HERC2 geni gereklidir.

OCA2 ise pigmentin fiilen üretmesini sağlatır.

Yani pigment üretmek için ikisi de birbirine ihtiyaç duyar.

Dolayısıyla sadece HERC2 geni çalışmayan kişi OCA2'ne dairesi desin mavi gözlü olur.

Çünkü çalışan OCA2 etkinleştirilemez ve böylece kahverengini verebilecek kadar yeterli miktarda pigment üretilemez.

Bunun tersi de aynı şekilde doğrudur.

OCA2 geni çalışmayan kişi HERC2 genine dairesi desin mavi gözlü olur.

Çalışmayan pigment üretime genini etkinleştirmeye çalışmak bir işe yaramaz.

Sonuçta yine yeterli pigmentiniz olmaz.

Kahverengi gözlü olmak için çalışan bir HERC2 ve çalışan bir OCA2 ihtiyacınız vardır.

İki gen birbirine bağımlı olduğundan kişinin aslında kahverengi göz gibi baskın bir özelliğin taşıyıcısı olması mümkündür.

Yani kahverengi gözlere sahip olmaksızın bir diğer değişli mavi renkli gözlere sahipken yavrularınızın kahverengi gözlere sahip olmasını sağlayacak gen kombinasyonlarına sahip olabilirsiniz.

Tabii eşinizin gen kombinasyonu da tamamlayıcı olmalıdır.

Mavi göz anne babanın ikisi de bu özelliği taşıyorsa o zaman kahverengi gözlü çocuklar olabilir.

İşte genetik böyle eğlencelidir.

Lise genetiğini düzeltmek ve geliştirmek.

Buraya kadar şunu öğrendik. Göz renginin en önemli genlerinden ikisi OCA2 ve HERC2'dir.

Her ikisi de mavi göze neden olabilecek tipte bulunabilir ve her ikisi çalışmak için birbirine ihtiyaç duyar.

Genetik biliminin de böyle ilişkileri epistaziye adı verilir.

Göz rengine neden olan genlerin aslını öğrenmek ve bunların dibine ihtiyacı olduğu gerçeği, mavi göz anne babaların nasıl kahverengözlü bir çocuğu olabileceğini dair açıklama getirir.

Şimdi bunu biraz daha genetik temellere oturtalım.

Söylediğimiz gibi insanların genlerinin çoğu iki kopyadır.

Bir kopyayı anneden, bir kopyayı babadan alırlar.

Bu genler farklı tiplerde veya alellerde olabilirler.

Bu makalede OCA2'nin kahverengi büyük O ve mavi küçük O tipte olduğunu düşünelim.

Gerçekteki durum aslında biraz daha karmaşıktır ancak şu etapta kafa karıştırmaya gerek yok.

HERC2'de iki farklı tipte bulunur.

Diyelim ki kahverengi büyük H ve mavi küçük H.

İnsanlar her iki genden iki farklı kopya sahip oldukları için bu durumu dokuz farklı olası genetik kombinasyon vardır.

Bu farklı kombinasyonlarla farklı göz renkleri oluşur.

İki küçük H harfi veya iki küçük O harfi yan yana geldiğinde...

kişinin mavi gözlü olacağı hemen görülebilir.

Makalemizin ilerleyen kısımlarını göstereceğimiz gibi bu durum, HRC2 ve OCA2'nin bir etki yaratmak için birbirine ihtiyaç duymasından ve mavi tipteki genlerin çalışmıyor olmasından kaynaklanır.

Adım adım genetik analiz.

İkisi de mavi gözlü olan anne babanın nasıl kahverengi gözlü bir çocuğu olacağı üzerine yoğunlaşacağız.

Anne babanın çocuklarının hangi olası göz renklerine sahip olabileceğini bulmanın en kolay yolu, bir panıt karesi oluşturmaktır.

Panıt karesinde yapılacak ilk şey, Babanın olası sperm hücrelerinin tablonun sütün, annenin yumurtalarının neyse tablonun satır kısmını da buradaki gibi sıralamaktır.

Bir sonraki adım karelere olası genetik kombinasyonları yazmaktır.

Bunun için tek yapacağımız her bir boş kareye üste ve solda denk gelen gen kombinasyonlarını yazmaktır.

Sonrasındaysa elde ettiğimiz bu kombinasyonun ilk iki tabloda verdiğimiz dokuz kombinasyonundan hangisine denk geldiğini yazabiliriz.

Örneğin ilk karede yukarıdan büyük O küçük H, soldan küçük O büyük H gelir ve kombinasyon büyük O küçük H, Küçük O, büyük E olur.

Bu da tablomuzda kahverengi gözlü çocuğa denk gelir.

Görülebileceği gibi bu ebeveynden doğacak her bir çocuğun %25 kahverengi göz doğumuna, %75 de mavi göz doğumuna olasılığı vardır.

Çünkü bu karede gösterilen tek bir çocuğa ait tüm olasılıklardır.

Doğan her bir çocuk, bu olasılıklardan herhangi birine sahip olarak doğacaktır.

Yani her bir çocuk, kutu içerisindeki 4 kareden birine denk düşecektir.

Toplamdaki 4 karenin 3'ü mavi ise, biri ise kahverengiye denk geldiği için, %25'e 75 şeklinde bir olasılık dağılımı göreceğiz.

Aslında diğer göz rengi genleri de yeşil göz gibi dikkate alınmadığından bu bile çok basitleştirmiş bir tablodur ve tam olarak gerçeği yansıtmamaktadır.

Buna rağmen liselerde öğretilenden çok daha isabetlidir ve temel bir nokta ispatlamamızı sağlar.

Mavi gözlü anne babaların kahverengi veya yeşil veya ela vesaire göz çocuklarının olması kesinlikle olasılık dahilindedir.

Ayrıca artık göz rengini tek bir genle ifade etmediğimiz için bendelyen bir karakterden çıkardığımıza dikkat ediniz.

Diğer yandan sağ alt köşedeki olasılığın artık kahverengiye neden olan hiçbir gelini veya aleli taşımadığına dikkat ediniz.

O çocuğun kahverengi gözlü bir çocuğa sahip olması anne babasınınki kadar kolay olmayacaktır.

Bazı kombinasyonlar asla öteki renge sahip çocukları doğuramaz.

Örneğin küçük o, küçük o, büyük e, büyük e ve büyük o, büyük o, küçük e, küçük e kombinasyonları taşıyan anne babaların panatı karesi şöyle görünür.

Ve böyle bir anne babanın çocuklarının hepsi kahverengi gözlü olur.

Tekrar tekrar bunun bile gerçeğinden daha basit bir versiyon olduğunu vurguluyoruz.

Örneğin HRC2 ve OCA2 aynı kromozomla birbirine çok yakın pozisyonda olduklarından durum, gerçekte burada gösterdiğimizden daha karmaşıktır.

Bunun nasıl bir etkiye sahip olduğunu makalemizin son kısmında yer vereceğiz.

Fakat kısaca bilmeniz gereken, genlerin birbirinden tamamen bağımsız olarak ayrışamadığıdır.

Dolayısıyla iki genin kromozom üzerinde birbirine yakınlığı ve uzaklığı, bir gen aktarılırken diğerinin ne kadar bağımsız olarak aktarılacağını doğrudan etkiler.

Birbirine yakın olan genlerin bir arada aktarılma şansı yüksektir.

Daha uzak olanların beraber aktarılma şansı daha düşüktür.

Bu anne babalar teknik olarak baskın bir kahverengi özelliği taşıdıklarından bu sonucu kafa karıştırıcı bulmanız anlaşılır bir durumdur.

Bu noktayı netleştirmek için göz renklerinin ve bu renkleri oluşturan iki temel genin nasıl çalıştığının özüne inelim.

Göz rengini belirleyen nedir?

Göz rengi gözde ne kadar pigment olduğuna bağlıdır.

Çok pigment varsa kahverengi oluşur.

Biraz pigment varsa yeşil.

Pigment azsa veya hiç yoksa mavi oluşur.

Hiç pigmentin bulunmadığı durumda gözlerin mavi görünmesinin sebebi apayrı bir makalemizin konusu olabilir.

Fakat basitçe anlatmak gerekirse gözümüzün renkli bölgesi olan irisin iki katmanlı yapısının bulunma ilgisi olduğunu söyleyebiliriz.

İris içerisindeki arka katmanda her zaman çok miktarda melenin pigmenti vardır.

Dolayısıyla gözünüz mavi de olsa kahverengi de olsa bu bölgedeki pigment miktarı hemen hemen aynıdır.

Ön tabakadaki miktar ise göz rengini belirler.

Hatta bu pigmentin yoğunlaştığı ve seyreldiği bölgeler de bir göz içerisindeki renk farklılıklarını ve desenlerini oluşturur.

Ön katmanda az pigment varsa veya neredeyse hiç yoksa ışık bu katmandan geçerek arka katmana çarpar.

Büyük oranda soğurulur.

Bir kısmı yansır. Yansıyan kısım ön katmandaki bükük kolajen dokusundan geçerek dışarı ulaşır.

Bükülmüş kolajen sadece mavi dalga boyunu geçirebildiği için göz mavi renkte gözükür.

Dolayısıyla göz rengini belirleyen unsur iristeki ön pigment katmanındaki melanin miktarıdır.

OCA2 ve HERC2 neden birbirine ihtiyaç duyar?

Anahtar ve ampul ilişkisi.

OCA2 üretilen pigment miktarını belirleyen anagenlerden birisidir.

İki OCA2 kopyası da çalışmıyorsa kişinin mavi gözlü olması mantıklıdır.

Çünkü OCA2'ler bu durumda çok pigment üretemezler.

Bu da az önce izah ettiğimiz sebeple mavi renkli gözleri oluşturur.

HERC2 geninin büyük kısmı aslında göz rengiyle ilgili değildir.

Bununla birlikte genin orta kısmında OCA2'nin etkinleştirilip etkinleştirilmediğini kontrol eden küçük bölge vardır.

Eğer HRC2'nin bu kısmı iki kopyada çalışmıyorsa o zaman OCA2 etkinleştirilemez.

Eğer OCA2'de etkinse bile hiç pigment üretilemez.

Bir diğer deyişle sanki OCA2 geni çalışmıyormuş gibi olur.

Bunu biraz daha temel düzeyde izah edelim.

OCA2'yi bir ampul, HRC2'yi de bir elektrik anahtarı gibi düşünün.

Ampul bozuksa anahtarın hangi konumda olduğunun bir önemi yoktur.

Her halükarda çalışmaz. Aynen OCA2'si çalışmayan kişide HERC2'nin çalışmasının bir önemi olmadığı gibi.

Bozuk bir ampulün anahtarını açık konuma almak bir şikayet atmayacaktır.

Aynı şey çalışan bir OCA2 ve çalışmayan bir HERC2 içinde doğrudur.

Çalışan bir ampul anahtarı kapalı olduğunda açık saçamaz.

Çalışan OCA2'de HERC2 genin çalışmalarına pigment üretemez.

Mavi gözlü anne babalar kahverengi bir göz geni taşıyorlarsa böyle bir durum oluşur.

Bu anne babalar çalışmayan bir HERC2 nedeniyle mavi gözlülerse OCA2'leri hala çalışıyor olabilir.

Ya da OCA2'leri çalışmıyorsa HERC2'leri çalışıyor olabilir.

Bu son derece olağandır.

Sadece matematiksel olasılıklardan dolayı nadir görülür.

Bu iki anne babanın genlerini sonraki kuşağa aktarmasını şöyle gösterebiliriz.

Bu iki kişi çocuk sahibi olduğunda biri açık anahtarı, diğeri de çalışan ampulü aktarabilir.

Anne babanın ikisi de daha önce ışık üretemediği halde çocuk da ışık yanacaktır.

Genetik terimlerle söylersek eğer, anne babadan biri çalışan bir HRC2, diğeri de çalışan bir OCA2 aktarabilir.

Daha önce bebeğinlerde hiç olmadığı halde yavruda artık pigment vardır.

Ve sonucu ise kahverengi özlü bir çocuk.

Bu ampul-anahtar ilişkisi genetik biliminde epistazi olarak adlandırılır.

Bu, bir genin başka bir gene bağlı olduğunu söylemenin sadece süslü bir şeklidir.

Ve biri bozulursa artık ikisinin de bir etkisi olmayacaktır.

Yani artık sonunda bilim göz rengiyle ilgili bir gizemi açıklayabiliyor.

En azından mavi gözlerle babaların kahverengi göz çocukları olmasının bir yolunu ileri sürebiliyor.

Şimdi birazdan neden bazı saç renklerinin genellikle belli göz renkleri birlikte görüldüğü hakkında konuşacağız.

OCA2 ve HERC2 konumsal olarak da bağlantılıdır.

Bu bilimleçenin ilginç şaşırtmacası da HERC2 ve OCA2'nin 15.

kromozomla birbirine çok yakın pozisyonlu olmalarıdır.

Bu, tiplerin beraber aktarılmaya eğilimli olacakları anlamına gelir.

Ve bu da anne babaların gerçekte sahip olabilecekleri çocuk kombinasyonundan etkiler.

Eğer OCA2 ve HERC2 genlerinin kromozom üzerinde birbirinden uzakta olduklarını varsayarsak, yani birbiriyle koruması olarak hiçbir alakalı olmadığını düşünürsek, aşağıdaki panit karesini elde ederiz.

Sonuç olarak kahverenginin 16'da 9, mavinin ise 16'da 7 oluşma olasılığı vardır.

Burada iki genin 4 kombinasyonunda eşit derece olasıdır.

Bu durum genellikle genlerin birbirinden uzaktı veya tamamen farklı kromozomlarda olduğu durumlar için geçerlidir.

Eğer genler OCA2 ve ERC2 gibi birbirine gerçekten çok yakınsa bu durum geçerli olmayabilir.

Şimdi bu iki anne babanın kromozomlarının gerçekte aşıdık gibi olduğunu düşünürüz.

Alellerinin yerleşme şeklinden dolayı bu anne babanın panıt karesi şöyle gözükecektir.

Buradan da görülebileceği gibi gerçekte mavi gözlü çocukların ulaşma olasılığı daha düşüktür.

Hatta mavi gözlü çocuklar artık kahverengi göz geni taşımıyor olacaktır.

Eğer aleller farklı yerleşmiş olsaydı farklı olasılıkları elde edecektik.

Bu noktada çoğu insanın kafası karışır ve iki gen aynı kromozomda olduğunda hep bu durumun oluşması gerektiğini düşünürler.

Halbuki rekombinasyon denen bir şey vardır.

Genler birbiriyle karışır. Sonuç olarak liselerde yanlış öğretilen bir konu modern genetiği öğrenmek konusunda çok faydalı bir araç olarak kullanılabilir.

Ve mavi gözle bir veynler kahverengi gözlü yavrular doğurabilirler.

Bilim, bizi klişe esprilerinden bile kurtarabilen güçlü bir araçtır.